西安交通大學科研團隊提出基因注釋研究新方法

中國教育報-中國教育新聞網(wǎng)訊（記者 馮麗）記者日前從西安交通大學獲悉，該校葉凱教授團隊在高質(zhì)量基因注釋研究方面獲得重要突破，相關(guān)成果3月12日在線發(fā)表于國際頂級期刊《自然·方法》(Nature Methods)。

基因注釋是連接“測出基因組”和“讀懂基因組”的核心環(huán)節(jié)，是基因組研究走向功能解析和應(yīng)用轉(zhuǎn)化的重要基礎(chǔ)。隨著國際大型基因組計劃持續(xù)產(chǎn)出海量數(shù)據(jù)，如何實現(xiàn)高質(zhì)量基因注釋已成為后基因組時代亟待突破的重要瓶頸。

傳統(tǒng)方法通常依賴RNA測序、同源蛋白等外部證據(jù)，存在數(shù)據(jù)需求高、計算開銷大、對數(shù)據(jù)匱乏物種適用性受限等問題。針對這一挑戰(zhàn)，葉凱教授團隊提出了一種基于混合專家架構(gòu)的基因組語言模型ANNEVO。該方法能夠同時學習不同生物類群的進化規(guī)律和長距離序列上下文關(guān)系，在無需RNA測序和同源蛋白等外部證據(jù)的條件下，僅憑DNA序列即可實現(xiàn)高精度從頭基因注釋，打破國外尤其是德國團隊在該領(lǐng)域20余年的技術(shù)壟斷，推動我國在基因注釋核心方法上實現(xiàn)重要突破，對于服務(wù)國家生物安全戰(zhàn)略、AI+生命交叉融合發(fā)展具有重要意義。

據(jù)悉，該研究團隊長期圍繞“人工智能驅(qū)動基因組解析”開展系統(tǒng)布局，此前已相繼提出SVision（《自然·方法》，2022）、SVision-pro（《自然·生物技術(shù)》，2024）和Swave（《自然·遺傳》，2026）等方法。此次ANNEVO的提出，進一步完善了團隊在“AI驅(qū)動基因組解析”方向上的系列工作布局，形成了從基因組變異識別到基因功能注釋的連續(xù)方法鏈條，已在Darwin Tree of Life等國際旗艦基因組計劃場景中展現(xiàn)出重要應(yīng)用價值。